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隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症（Hereditary Epidermolysis Bullosa Dowling-Meara）是一种罕见的遗传性皮肤疾病，主要特征是皮肤对轻微的摩擦或压力即可产生大疱，严重影响患者的生活质量。该病属于表皮松解症家族，主要由基因突变引起，呈隐性遗传方式传递。患者通常在婴幼儿期就会出现症状，包括疼痛、感染、贫血等，需要长期的综合治疗和护理。目前尚无特效疗法，治疗主要围绕疼痛缓解、预防感染和保护皮肤等方面展开。患者和家属需要全面了解该病的症状与治疗，积极寻求医疗支持和心理支持。
遗传性大疱性表皮松解症基本常识,隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症,生活需时时刻刻警惕遗传性大疱性表皮松解症,遗传性大疱性表皮松解症怎么办的危害，提前预防和了解很有必要。haomikeji下面给大家介绍隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，关注健康，珍爱身体！遗传性大疱性表皮松解症是一组以皮肤的粘膜起疱为特征的遗传性疾病，临床上较为罕见。是由于皮肤结构蛋白先天性缺陷使皮肤容易发生松解而出现大疱。根据发病部位可分为单纯性、交界性、营养不良性三种类型。此病目前仍无特殊疗法，关键在于加强皮肤护理，保护皮肤，防止摩擦和受压、防治感染，同时给予支持治疗。
1新生儿先天性大疱性表皮松解症的护理
新生儿大疱性表皮松解症是一种少见的遗传性疾病。其临床有一个共同特征：皮肤脆性增加，轻微创伤后就发生水疱，因此称为机械性大疱疾患[1]。起病初期为麻疹样或多形性红斑样皮疹，常遍布全身。皮损处很快出现松弛性大疱或大片表皮松解，稍摩擦即剥脱。糜烂面大量渗液，易继发感染，常因并发败血症而死亡。加强护理，预防感染是减少死亡的关键[2]。治疗成功与否，护理工作起着决定性的作用。广东省人民医院1月至5月收治7例新生儿大疱性表皮松解症的患儿。现将护理体会报告如下。
一、 临床资料
7例为足月新生儿，日龄为2～14天，体重为3～3.5 kg，其中男5例，女2例(双胞胎)。出生时一般情况好，出生24 h后逐渐出现散在性红色疱疹，皮损从肢体远端开始，表现为淡红斑，随后发生水疱、大疱，逐渐发展到足背、四肢、背部、肛门等处均见大小不等的水疱，数毫米至数厘米，以四肢末端肘关节多见，疱液清亮，表皮剥脱，创面鲜红。边缘糜烂，有淡黄色液体渗出。2例患儿发热，其中血培养阳性1例。大小便正常，X线胸片无异常，余无感染症状。 经抗感染、输白蛋白、丙种球蛋白、血浆及胃肠外静脉、短期应用肾上腺皮质激素等营养支持对症治疗及精心护理，5例治愈，2例好转后家属签字出院。住院天数平均14天。
二、护理
1、 做好感染的预防和处理 采取保护性隔离[3]将患儿安排正压单人层流病房，暴露裸体于保暖台上，保暖台温度调至31 ℃～32 ℃，室内湿度以50%～60%为宜，室内温度22 ℃～24 ℃。患儿所用尿布、床单、包被、毛巾均要高压灭菌后使用。工作人员接触患儿前后必须洗手、戴口罩、帽子、穿隔离衣。严格无菌操作，各种护理集中进行，预防医源性感染。
严格限制探视人员探视时间，探视人员必须严格洗手、戴口罩、帽子、穿隔离衣才能入室探视。
做好病情的观察和处理：观察患儿生命体征、神志、精神状态、吸吮能力、哭声情况等。如患儿出现发热、精神萎靡、嗜睡、高热、呼吸急促、心率加快等症状提示有感染，应及时报告医生予以及时处理。根据患者的情况使用合理的抗生素及免疫支持治疗。
2、皮肤护理
破损及水疱皮肤的护理 对张力性水疱在严格消毒下应用无菌注射器抽吸尽液体，抽吸时要从水疱最下边缘进针。对于散在小疱，抽出液体后涂少许湿润烧伤膏即可。有临床报道湿润烧伤膏应用于新生儿剥脱性皮炎，其优点是治愈率高，疗程短，预后瘢痕少[3]。我科应用聚维酮碘软膏于新生儿大疱性表皮松解症的创面护理，疗效显著。
对已破溃的创面，先用生理盐水清洗，然后使用灭菌棉签在创面均匀涂1 mm聚维酮碘软膏消毒，予覆盖创面为宜，再予无菌棉垫包扎，对于颈、腹股沟、臀部、骶尾部不宜包扎的创伤，尽量给予暴露，渗出多时可于消毒后进行氧气吹干疗法，4～6次/d，20～30 min/次[4]。促使创面干燥，改善局部血液循环，促进皮肤愈合，对臀骶尾创面尤要注意局部清洁护理。避免大小便污染。换药次数随病情而定，一般每日或隔日1次。随着渗液减少，逐渐延长间隔换药时间，保持皮肤清洁干燥。
预防新的水疱及皮损的出现 患儿因疼痛影响较烦躁，肢体摩擦增多，导致干痂脱落或加剧皮损，影响皮肤愈合，因此，要减少患儿的哭闹，减少患儿皮肤的摩擦和刺激而引起的皮肤破损。主要护理措施有保持床单位平整、与患者接触的床单要柔软、患者使用柔软高压灭菌的布尿布;患者哭闹时要及时寻找原因，及时处理，如及时喂养及更换尿布，避免饥饿等因素引起的哭闹，必要时按医嘱使用镇静剂;此外用无菌消毒的柔软无菌棉垫抬高，分隔双腿，避免摩擦导致干痂脱落，露出鲜红糜烂面。
及时修剪指甲，避免患儿对自己的抓伤，减少使用约束带。不可避免要使用的约束带应使用柔软和经灭菌消毒后的约束带，我们使用的是自制棉布的、易清洗消毒、方便使用和观察的约束带。在使用的过程中未出现因约束而导致的水疱和皮损。
减少各种护理治疗对皮肤的刺激。如静脉穿刺、静脉抽血、留置胃管时的刺激以及胶布的黏贴和去除。不可避免要使用胶布时使用透气性好、刺激性小、容易去除的胶布，去除胶布时先使用医用石蜡油润滑，以减少对表皮的刺激。根据患者的需要，留置中心静脉避免反复的静脉穿刺。有2例患者进行了锁骨下静脉穿刺及留置。
加强翻身护理，q 2 h翻身一次，翻身时将患儿抱起，避免推、拉、拖等动作，防止损伤皮肤。
3 、做好皮肤损害情况的观察 观察患儿有无新发水疱，口腔黏膜有无充血，水肿。认真观察皮肤的动态变化(如松弛性大疱是否向躯干及四肢发展，有否破损脱皮及范围、程度)，特别是刚脱皮的创面，有无水肿、渗出、糜烂及循环不良情况，尤其是观察松解皮肤的破损处有无感染先兆(如松解皮肤潮湿或渗出多)，出现异常及时报告医生，并积极采取措施及时处理、准确记录。
4 、口腔护理 由于大剂量激素及抗生素的应用，易继发口腔真菌感染，我们则采用了 2%碳酸氢钠液口腔护理，2次/d，密切观察口腔黏膜情况，若发现有口腔感染或白色假膜予制霉菌素外涂及时汇报医生。
营养支持 患儿皮肤剥落，大疱渗液多，丢失大量蛋白质和体液，患儿病情长，抵抗力低，吸吮及消化力差，易致体液不足和低蛋白血症。应加强营养支持，口腔不能进食的使用胃管用注射器进行滴奶。饮食不能保证需要的患儿使用胃肠外营养。保证电解质平衡，予以白蛋白、丙种球蛋白、血浆及完全胃肠外营养支持疗法(胃肠外营养即TPN)，TPN组成包括氨基酸溶液、脂肪乳、葡萄糖液、维生素、电解质和微量元素，热量供应从低能量负荷开始，供应满足维持基础代谢，婴幼儿提供热量80～100 kcal/(kg·d)，其中氨基酸、脂肪乳应用剂量为1.0～3 g/(kg·d)剩余热量由葡萄糖补充，并根据血气分析补充钙、钾、钠、镁等电解质，应用复合维生素及适当给予微量元素，保证营养全面供给，TPN输注可经周围静脉和经中心静脉进行。肠外营养使用期间，由于婴幼儿糖原异生功能差，糖原生成减少，血糖不稳定，应监测血糖水平，定时监测血脂，避免高脂血症的发生。
2胫前大疱性表皮松解症概述
疾病概述
该病可伴发其它型大疱表皮松解症，起病于3～13岁，主要在两胫前反复发生黄豆至指甲大小水疱及大疱，久之局部形成萎缩伴肥大性红色瘢痕，可伴粟丘疹，色素沉着或减退，两胫前水疱尼氏征阳性。有时肘部、外耳道及口腔亦可发生水疱。胫前外伤后易发生水疱，发疱前局部瘙痒，夏季加重。随年龄增长水疱可减少。可伴趾甲增厚。可能呈常染色体显性遗传。
症状体征
主要在两胫前反复发生黄豆至指甲大小水疱及大疱，久之局部形成萎缩伴肥大性红色瘢痕，可伴粟丘疹，色素沉着或减退，两胫前水疱尼氏征阳性。
疾病病因
可能呈常染色体显性遗传。
3MendesdaCosta斑疹型营养不良型大疱性表皮松解症概述
疾病概述
mendes da costa斑疹型营养不良型大疱性表皮松解症为x联锁隐性遗传。患者均为男性。出生时正常。在2个月到3岁躯干和四肢发生不规则散在的紧张性大疱。在出现大疱后不久毛发开始脱落及在面部和四肢有明显网状色素沉着，并伴斑状萎缩，某些患者体格发育障碍和智力迟钝，预后不良。
疾病描述
为x联锁隐性遗传。患者均为男性。出生时正常。在2个月到3岁躯干和四肢发生不规则散在的紧张性大疱。在出现大疱后不久毛发开始脱落及在面部和四肢有明显网状色素沉着，并伴斑状萎缩，某些患者体格发育障碍和智力迟钝，预后不良。
症状体征
患者均为男性。出生时正常。在2个月到3岁躯干和四肢发生不规则散在的紧张性大疱。在出现大疱后不久毛发开始脱落及在面部和四肢有明显网状色素沉着，并伴斑状萎缩，某些患者体格发育障碍和智力迟钝。
疾病病因
为x联锁隐性遗传。
4大疱性表皮松解症
疾病概述
一般病理改变：（1）表皮下疱，单纯型eb裂隙位于基底细胞层，陈旧皮损可位于表皮内；（2）偶见基底层坏死的表皮细胞；（3） 真皮浅层及疱内炎细胞很少，甚至没有。
病理鉴别诊断：卟啉病：表皮下疱，真皮乳头突入疱腔呈彩球状，血管周围均质、嗜伊红环状沉积，伴中性粒细胞为主的炎细胞浸润。
临床特点：（1）多于出生或婴儿期发病，亦可延至青春期；（2）为一组遗传性疾病，有常染色体显性和隐性遗传两种方式；（3）轻微外伤的基础上发生大疱，各型疱壁厚薄不一，受累范围不定，愈后有疤或无疤；（4）可累及粘膜；（5）各型预后差异很大；（6）分类复杂。
疾病描述
这是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。最近从超微结构研究说明，各型的基本病理缺陷位于真皮或基底膜，但有些原发缺陷则位于表皮细胞。
本病较少见，其轻型即单纯型，发生率为1/50000，而重型约为1/20万～1/50万，其致病原因不一，故分类法各家也不同。
lever将之分成六型：（1）单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传)；（2）cockayne手足大疱性表皮松解症(显性遗传)；（3）显性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症；（4）隐性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症；（5）隐性遗传致死型大疱性表皮松解症；（6）非遗传型(获得性)大疱性表皮松解症。
sasai将之分为：（1）单纯型大疱性表皮松解症；（2）致死性大疱性表皮松解症；（3）营养不良型大疱性表皮松解症，此型又分为隐性发育障碍型大疱性表皮松解症及显性增殖型大疱性表皮松解症。pasini的白色丘疹样型大疱性表皮松解症即属后一种的变异。
touraine将之分为单纯型和增殖型，后一型又再分为pasini白色丘疹样型和多种再生不良型。
近来，butterworth和stream将本病分为单纯型、显性遗传营养不良型、隐性遗传营养不良型和致死型。而最近lowe等发现致死型是隐性遗传营养不良型的变异，故将其分为单纯型、隐性遗传营养不良型和显性遗传营养不良型。这种分类比较简明扼要，故多采用。
5隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。最近从超微结构研究说明，各型的基本病理缺陷位于真皮或基底膜，但有些原发缺陷则位于表皮细胞。
本病较少见，其轻型即单纯型，发生率为1/50000，而重型约为1/20万～1/50万，其致病原因不一，故分类法各家也不同。lever将之分成六型：①单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传)；②cockayne手足大疱性表皮松解症(显性遗传)；③显性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症；④隐性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症；⑤隐性遗传致死型大疱性表皮松解症。
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